Phương pháp điều trị hiệu quả bệnh thalassemia ở trẻ em
Bệnh thalassemia là một loại rối loạn di truyền ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hồng cầu trong cơ thể. Trẻ mắc bệnh thalassemia sẽ gặp khó khăn trong việc sản xuất hoặc tổng hợp hemoglobin đủ để cung cấp đủ oxy cho cơ thể.
Nguyên nhân gây bệnh thalassemia ở trẻ em là gì?
Bệnh thalassemia là một rối loạn di truyền, nên nguyên nhân chính gây ra bệnh này là do đột biến trong gen điều chỉnh việc sản xuất hemoglobin. Hemoglobin là protein chứa sắt trong hồng cầu, giúp chúng mang oxy từ phổi đến các tế bào khác trong cơ thể.
Đột biến gen có thể xảy ra ở hai loại gen chính liên quan đến thalassemia: gen alpha globin và gen beta globin. Khi gen này bị đột biến, quá trình sản xuất hemoglobin bị ảnh hưởng, gây ra sự suy giảm hoặc mất mát về khả năng sản xuất hemoglobin, dẫn đến bệnh thalassemia.
Cụ thể, có thể có nhiều nguyên nhân gây ra đột biến gen thalassemia, bao gồm:
- Di truyền: Bệnh thalassemia thường được chuyển giao từ người cha mẹ mang gen đột biến. Nếu cả hai người cha đều là người mang gen thalassemia, tỷ lệ con chịu nguy cơ mắc bệnh thalassemia cao hơn.
- Đột biến tự nhiên: Đôi khi, đột biến gen có thể xảy ra tự nhiên trong quá trình phân bào hoặc tổ hợp gene, dẫn đến sự thay đổi trong cấu trúc hoặc chức năng của gen và protein mà nó mã hóa.
- Yếu tố môi trường: Một số yếu tố môi trường như tia X, hóa chất độc hại, hoặc tiếp xúc với các chất gây đột biến gen có thể góp phần vào quá trình đột biến gen thalassemia, nhưng vai trò của chúng thường ít được biết đến so với yếu tố di truyền.
Các triệu chứng của bệnh thalassemia là gì?
Các triệu chứng của bệnh thalassemia bao gồm mệt mỏi, chán ăn, khó chịu và trong trường hợp nghiêm trọng là xanh xao, chậm phát triển, khó thở, nhịp tim nhanh, biến dạng xương và gan lách to. Bệnh thalassemia có thể được chia thành nhẹ, trung bình và nặng với các biểu hiện khác nhau.
Bệnh nhân thalassemia thể nhẹ: Bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng, không cần điều trị, không ảnh hưởng đến sinh hoạt, công việc nhưng sẽ ảnh hưởng nhất định đến hôn nhân và sinh con ở tuổi trưởng thành.
Các triệu chứng của bệnh thalassemia bao gồm mệt mỏi, chán ăn, khó chịu…
Bệnh nhân thalassemia mức độ trung bình: Biểu hiện lâm sàng rất khác nhau giữa các cá nhân, với mức độ thiếu máu khác nhau, mệt mỏi, gan lách to và vàng da nhẹ. Tan máu cấp tính có thể xảy ra trong trường hợp khẩn cấp hoặc sau khi dùng một số loại thuốc, điều này có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng thiếu máu và thậm chí dẫn đến cơn tan máu nguy hiểm đến tính mạng.
Bệnh thalassemia nặng: Thai nhi mắc bệnh thalassemia nặng thường có hội chứng phù nề ở tam cá nguyệt thứ hai và ba của thai kỳ. Khám siêu âm cho thấy nhau thai dày, tim thai to, màng phổi và phúc mạc tràn dịch, có thể xảy ra thai chết lưu hoặc tử vong ngay sau khi sinh và tính mạng của sản phụ cũng có thể gặp nguy hiểm.
Bệnh beta-thalassemia nặng không có bất kỳ triệu chứng lâm sàng nào khi mới sinh, nhưng tình trạng thiếu máu dần dần trầm trọng hơn sau 3-6 tháng, khi tuổi tác tăng lên, các đặc điểm trên khuôn mặt như khoảng cách giữa hai mắt mở rộng và sống mũi dẹt sẽ xuất hiện. Bệnh gan lách to cũng sẽ xảy ra, cần phải truyền máu thường xuyên để duy trì sự sống và khó có thể sống sót đến tuổi trưởng thành.
Phương pháp điều trị hiệu quả bệnh thalassemia ở trẻ em
Điều trị thalassemia thường bao gồm việc xử lý triệu chứng như như truyền máu. Đây là phương pháp chính để điều trị thalassemia. Bằng cách này, máu được truyền từ một nguồn máu lành mạnh vào cơ thể bệnh nhân để cung cấp hemoglobin mới, giảm triệu chứng thiếu máu và cải thiện chất lượng cuộc sống. Tần suất truyền máu phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Liệu pháp thải sắt: Trong quá trình truyền máu định kỳ, sắt từ máu truyền vào có thể tích tụ trong cơ thể, gây ra tình trạng sắt tích tụ. Điều này có thể gây tổn thương cho các cơ quan nội tạng. Liệu pháp thải sắt sử dụng các loại thuốc như deferoxamine, deferiprone, hoặc deferasirox để loại bỏ sắt thừa từ cơ thể.
Và trong một số trường hợp nặng, có thể cần đến việc truyền máu hoặc ghép tủy xương.
Ghép tủy xương hiện là phương pháp chữa trị duy nhất cho bệnh beta-thalassemia nặng. Khoảng 25% bệnh nhân có thể được ghép thành công với người hiến tặng. Tuy nhiên, việc điều trị rất tốn kém và kết quả điều trị rất khác nhau.
Các chuyên gia nhắc nhở, để thế hệ sau không mắc bệnh thalassemia nặng, hãy khám tiền hôn nhân, khám trước khi mang thai, khám thai và sàng lọc trẻ sơ sinh.
Dưới đây là một số kiến thức về điều trị bệnh Thalassemia mà Wikimom lưu ý:
- Bệnh Thalassemia là một bệnh di truyền và không thể chữa khỏi hoàn toàn.
- Tuy nhiên, với các phương pháp điều trị hiện đại, bệnh nhân Thalassemia có thể sống khỏe mạnh và có chất lượng cuộc sống tốt.
- Điều quan trọng là bệnh nhân cần tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ về việc điều trị, theo dõi sức khỏe định kỳ và có chế độ dinh dưỡng hợp lý.
Những điều cần lưu ý khi trẻ mắc bệnh thalassemia trong cuộc sống hàng ngày
1. Đừng uống thuốc bừa bãi
Một số cha mẹ có thể cho con uống thuốc “tăng cường máu”. Điều cần cảnh báo là các loại thuốc “bổ máu” có thể chứa sắt và trẻ bị bệnh thalassemia không nên dùng. Độ ổn định của hồng cầu ở trẻ em mắc bệnh thalassemia rất kém và hầu hết trẻ em đều gặp biến chứng với G-6PD.
2. Bổ sung vitamin
Vitamin C dễ hấp thu sắt từ thức ăn nên không nên uống sau bữa ăn, phương pháp đúng là uống khi bụng đói trước khi đi ngủ (không cần uống trước khi điều trị thải sắt). Điều trị thải sắt cần bổ sung vitamin AD và viên canxi.
Điều trị thalassemia thường bao gồm việc xử lý triệu chứng như như truyền máu
3. Duy trì chế độ ăn uống cân bằng
Trẻ bị bệnh thalassemia không cần ăn thực phẩm “bổ máu”. Đặc biệt, một số thực phẩm chứa nhiều chất sắt như gan, thịt bò, rau bina, táo… nên ăn ở mức độ vừa phải, không nên ăn quá nhiều.
4. Duy trì tập luyện vừa phải
Vận động vừa phải là cần thiết để giữ sức khỏe Cha mẹ không phải lo lắng thiếu máu sẽ khiến con yếu đuối và hạn chế vận động. Dưới sự điều trị bằng cách truyền máu thường xuyên, thể lực sẽ không bị suy yếu đặc biệt. Tuy nhiên, khi bệnh tim diễn biến phức tạp, người bệnh nên tránh vận động mạnh và cần nghỉ ngơi tại giường.
5. Ngăn ngừa nhiễm trùng bên ngoài
Bệnh nhân thalassemia thể trạng tương đối yếu nên chú ý nghỉ ngơi, mặc thêm quần áo, tránh mệt mỏi, tránh cảm lạnh để không làm bệnh nặng thêm.
