Các dị tật bẩm sinh thai nhi thường gặp

Dị tật bẩm sinh thai nhi gây ảnh hưởng lớn đến ngoại hình và sự phát triển của trẻ, thậm chí đây cũng là nguyên nhân có thể khiến trẻ sơ sinh bị tử vong. Chính vì vậy, khi có kế hoạch mang thai hoặc đang mang thai, cha mẹ cần nắm rõ thông tin về các dị tật bẩm sinh ở thai nhi cũng như những yếu tố dẫn đến điều này, để có thể hạn chế tối đa khả năng sinh con dị tật.

Dưới đây Wikimom xin gửi tới các cha mẹ thông tin về vấn đề dị tật bẩm sinh thai nhi, mời các bạn cùng tìm hiểu.

Các nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Dị tật bẩm sinh thai nhi thường xuất hiện trong khoảng 3 tháng đầu tiên của thai kỳ và bất cứ mẹ bầu nào cũng có nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh. Nếu không được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, tình trạng này có thể ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng cuộc sống cũng như tương lai của trẻ. Thậm chí, với những trường hợp nghiêm trọng, trẻ có thể gặp nguy hiểm đến tính mạng. Một số nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh ở thai nhi cụ thể như sau:

• Gen di truyền: Đây là yếu tố cơ bản, quan trọng và mang tính quyết định đối với sự phát triển về sức khỏe thể chất và trí tuệ của một đứa trẻ. Những bất thường về nhiễm sắc thể cũng có khả năng gây ra những vấn đề nghiêm trọng như: sinh non, lưu thai, sảy thai, trẻ dễ mắc phải những dị tật bẩm sinh,… Do đó, khi cha mẹ mắc các bệnh về di truyền, hay kết hôn cận huyết,… thì nguy cơ bị dị tật bẩm sinh ở trẻ lại càng cao hơn.
• Bố mẹ lớn tuổi: Khi người chồng hoặc người vợ càng lớn tuổi thì nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh lại càng tăng cao. Nguyên nhân là chất lượng của tinh trùng và trứng cũng giảm dần theo thời gian, do đó, việc phân chia nhiễm sắc thể cũng có thể gặp vấn đề và dẫn đến một số bất thường về gen di truyền.
• Chế độ dinh dưỡng của mẹ: Giai đoạn 3 tháng đầu, mẹ bầu thường mệt mỏi với các triệu chứng ốm nghén. Đây cũng là nguyên nhân dẫn đến tình trạng chán ăn và nguy cơ bị thiếu hụt các dưỡng chất quan trọng đối với sự phát triển của thai nhi. Chính vì vậy, làm tăng nguy cơ bị dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
• Môi trường sống: Nếu các mẹ bầu làm việc và sinh hoạt trong môi trường ô nhiễm, có chứa nhiều khói bụi, hóa chất độc hại thì có thể gây ảnh hưởng đến thai nhi, và tăng nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh cao hơn.
• Bà bầu mắc bệnh truyền nhiễm như: rubella, herpes, giang mai… trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ thì trẻ sinh ra có nguy cơ mắc phải các dị tật bẩm sinh cũng rất cao.
• Thói quen dùng thuốc bừa bãi của mẹ bầu không chỉ gây ảnh hưởng đến sức khỏe của người mẹ mà còn làm tăng nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Chính vì thế, trong quá trình mang thai, mẹ bầu nên hỏi ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng thuốc, thực phẩm chức năng hay bất cứ sản phẩm nào khác. Chỉ dùng thuốc khi đã có chỉ định của bác sĩ.
• Bà bầu chụp X-quang: Tia X-quang thường có nguồn bức xạ cao, vì thế khi đang mang thai mà chụp X-quang có thể làm tăng nguy cơ mắc dị tật thai nhi.
• Bà bầu bị căng thẳng quá mức cũng ảnh hưởng đến các hormone sinh ra từ tuyến thượng thận, do đó dễ gây cản trở đến sự phát triển của thai, làm tăng nguy cơ sảy thai, sinh non, hay dị tật sứt môi,…

2. Cách chẩn đoán dị tật bẩm sinh thai nhi

Hiện nay, khi khám thai sản, có nhiều phương pháp có thể giúp phát hiện dị tật bẩm sinh thai nhi ngay ở trong giai đoạn mang thai, bao gồm: các loại xét nghiệm không xâm lấn và các loại xét nghiệm xâm lấn.

• Các xét nghiệm không xâm lấn bao gồm: Double test, triple test, xét nghiệm NIPT. Trong đó, xét nghiệm NIPT với tỷ lệ chính xác cao, rất an toàn đối với thai nhi và bà bầu và có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9.
• Các loại xét nghiệm xâm lấn bao gồm: chọc ối hay sinh thiết gai nhau. Tuy nhiên, các xét nghiệm xâm lấn luôn tồn tại những nguy cơ rủi ro nhất định đối với sự phát triển của thai nhi cũng như sức khỏe của mẹ bầu. Chính vì thế, phương pháp này chỉ nên được thực hiện với những trường hợp thật sự cần thiết.

Khi khám thai sản, các xét nghiệm tiền sản cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán xem mẹ bầu có bị nhiễm trùng hay không. Kiểm tra thính giác, xét nghiệm máu để sàng lọc sơ sinh cùng là những biện pháp nên được thực hiện để có thể phát hiện dị tật của trẻ trước khi những triệu chứng xuất hiện và can thiệp điều trị kịp thời.

Tùy vào tình trạng cũng như mức độ nghiêm trọng của dị tật bẩm sinh mà hướng điều trị cũng khác nhau. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định can thiệp trước sinh hay ngay sau sinh. Một số loại khuyết tật cũng có thể gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống của trẻ trong tương lai và thậm chí gây tử vong, chẳng hạn như nứt đốt sống, bại não,…

Các dị tật bẩm sinh thai nhi thường hay gặp

Khi khám thai sản, siêu âm là phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi phổ biến và hay được sử dụng. Phương pháp này thường có độ chính xác cao, giúp bà bầu sớm phát hiện ra các bất thường của thai nhi để có cách can thiệp điều trị phù hợp. Dưới đây là các dị tật bẩm sinh thai nhi thường gặp:

• Khe hở môi và khe hở hàm miệng: cứ 500 – 600 trẻ sinh ra thì có một trẻ mắc căn bệnh này. Có rất nhiều nguyên nhân gây bệnh như: do vấn đề di truyền, do môi trường sống, do mẹ dùng thuốc hoặc bị nhiễm trùng trong quá trình mang thai. Dị tật thai nhi này thường được phát hiện ở tuần thứ 21 đến tuần thứ 24.
• Dị tật tim bẩm sinh: Trong quá trình hình thành, phát triển, nếu tim và mạch máu lớn diễn ra không bình thường, sẽ gây ra dị tật tim bẩm sinh. Khoảng gần 1% những trẻ sinh ra còn sống có thể bị mắc dị tật ở tim. Trong tuần thứ 21 đến tuần thứ 24 là “thời điểm vàng” giúp xác định chính xác nhất dị tật tim bẩm sinh.
• Hội chứng Down: do thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể số 21, sau khi sinh ra 50% trẻ sẽ kém phát triển về thị giác và thính giác. Thai phụ có thể kiểm tra dị tật thai nhi này chính xác nhất từ tuần 12 đến 14.
• Dị tật bàn chân: Là một trong số các dị tật thai nhi thường gặp nhất, nguyên nhân do tư thế thai nhi nằm ở trong tử cung, bàn chân trẻ bị chèn ép trong tử cung (do thai lớn, tử cung của mẹ hẹp, hay sinh đôi). Loại dị tật thai nhi này thường được phát hiện khi siêu âm ở tuần thứ 12 đến tuần thứ 14.
• Ngoài ra, thai nhi còn có thể gặp một số loại dị tật khác như: dị tật về hộp sọ, khe hở thành bụng, hở đốt sống, não úng thủy, loạn sản xương, ngắn chi. Thông thường, có một số loại dị tật có thể được điều trị ngay từ trong bào thai nhưng có một số loại dị tật phải chờ đến khi trẻ được sinh ra mới có thể điều trị.