Hội chứng klinefelter là gì?

Hội chứng klinefelter còn gọi là hội chứng bất sản ống sinh tinh bẩm sinh, là một bệnh di truyền phổ biến do sai lệch nhiễm sắc thể giới tính chỉ xảy ra ở nam giới. Dưới đây, Wikimom sẽ cung cấp cho bạn đọc một số thông tin cụ thể về hội chứng này.

Hội chứng klinefelter là gì?

Hội chứng klinefelter còn gọi là hội chứng bất sản ống sinh tinh bẩm sinh, là một bệnh di truyền phổ biến do sai lệch nhiễm sắc thể giới tính chỉ xảy ra ở nam giới. Bệnh có đặc điểm là bệnh nhân có dạng cơ thể đối xứng, vú to ở nam giới, tinh hoàn nhỏ, không có tinh trùng và tăng gonadotropin trong nước tiểu. Bệnh nhân mắc bệnh này có nhiễm sắc thể giới tính là 47, XXY, nghĩa là họ có nhiều hơn một nhiễm sắc thể X so với nam giới bình thường nên bệnh này còn được gọi là hội chứng 47, XXY.

Nguyên nhân gây ra hội chứng klinefelter

Nguyên nhân gây ra hội chứng mất tinh trùng bẩm sinh là do nhiễm sắc thể giới tính không phân ly trong quá trình phân bào của tế bào mầm của bố mẹ để hình thành tinh trùng và trứng. Trong quá trình trưởng thành và phân chia của tế bào trứng, các nhiễm sắc thể giới tính không phân tách, tạo thành trứng chứa hai X. Nếu trứng này kết hợp với tinh trùng Y sẽ tạo thành trứng được thụ tinh 47, XXY . Nếu XY không tách ra trong lần phân chia tế bào sinh tinh trưởng thành đầu tiên trong quá trình trưởng thành thì tinh trùng XY sẽ được hình thành. Tinh trùng này kết hợp với trứng X cũng có thể tạo thành trứng được thụ tinh 47,XXY.

Biểu hiện của hội chứng klinefelter

Bệnh nhân mắc hội chứng bất sản tinh hoàn bẩm sinh không có bất thường ở thời thơ ấu và thường phát triển các bất thường ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành. Lý do phổ biến nhất để nghi ngờ một cậu bé có thể mắc hội chứng Klinefelter là khi các bác sĩ nhận thấy rằng ở tuổi dậy thì muộn, tinh hoàn nhỏ hơn nhiều so với bình thường. Một số bị vô sinh hoặc rối loạn chức năng tình dục phải tìm đến điều trị y tế mới phát hiện ra mình mắc chứng bệnh này.

Một số biểu hiện lâm sàng của người mắc chứng klinefelter điển hình như:

1. Tinh hoàn nhỏ và cứng (thường là 1-2ml);

2. Thiếu hụt Androgen: Hình dáng cơ thể giống Anorchia, tầm vóc bình thường hoặc cao, chi dưới dài, quả táo không rõ ràng, dương vật bình thường hoặc ngắn, chức năng tình dục kém, hầu hết bệnh nhân bị vô sinh, loãng xương và giảm sức mạnh cơ bắp.

3. Dấu hiệu nữ hóa: Do thiếu nội tiết tố androgen nên sự tiết hormone kích thích nang trứng (FSH) tăng lên, tỷ lệ estrogen và nội tiết tố nam trong cơ thể mất cân bằng dẫn đến nhiều dấu hiệu nữ hóa khác nhau, chẳng hạn như làn da mỏng manh, giọng nói the thé, lông mu phân bố ở nữ giới, không có râu và lông nách thưa thớt hoặc không có. Số đông bệnh nhân mắc bệnh này có bộ ngực phát triển giống phụ nữ.

4. Hội chứng Klinefelter có thể đi kèm với một số bệnh khác: các bệnh về sinh sản nam giới như lỗ tiểu thấp, tinh hoàn ẩn….; các bệnh nội khoa như béo phì, suy giảm dung nạp glucose, tiểu đường và suy giáp.

5. Một số bệnh nhân rụt rè, cảm xúc không ổn định, chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ đến nặng hoặc có bất thường về tinh thần. Hầu như tất cả những người mắc hội chứng Klinefelter đều có vấn đề về tâm lý và khó khăn trong xã hội.

Hội chứng Klinefelter được chẩn đoán như thế nào?

Hội chứng này được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu di truyền đặc biệt gọi là xét nghiệm karyotype, hoặc phân tích nhiễm sắc thể, cho thấy sự hiện diện của một nhiễm sắc thể X bổ sung. Ở tuổi dậy thì, khi chức năng tinh hoàn giảm, nồng độ hormone kích thích nang trứng (gọi là FSH) và hormone luteinizing (LH) trong máu tăng lên. Việc đo lường các hormone này có thể giúp chẩn đoán chính xác.

Hội chứng Klinefelter được điều trị như thế nào?

Ở  giai đoạn sơ sinh, bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter có dương vật nhỏ. Việc sử dụng testosterone liều thấp có thể thúc đẩy sự phát triển của dương vật và đưa nó về hoặc gần mức bình thường.

Nên bắt đầu điều trị bổ sung testosterone trước khi bắt đầu dậy thì , tức là ở độ tuổi 11-12 tuổi. Bổ sung testosterone sớm có tác dụng tích cực trong việc cải thiện hành vi và nhận thức của bệnh nhân.

Đối với bệnh nhân nam trưởng thành mắc hội chứng Klinefelter, liệu pháp bổ sung testosterone có tác dụng tích cực trong việc cải thiện tâm trạng, hành vi, khối lượng cơ và mật độ xương.

Sau khi bắt đầu điều trị bổ sung testosterone, cần phải dùng thuốc suốt đời. Testosterone kích thích sản xuất hồng cầu nhưng không cải thiện kích thước tinh hoàn hoặc sản xuất tinh trùng.

Bổ sung testosterone không có tác dụng điều trị vô sinh ở bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter, và testosterone ngoại sinh thậm chí có thể ức chế sự trưởng thành của tinh trùng. Tuy nhiên, liệu pháp bổ sung testosterone có thể điều chỉnh các triệu chứng thiếu hụt androgen, tăng cường cơ thể và lông mu, nam tính, khối lượng cơ bắp, sự tự tin, giảm mệt mỏi và khó chịu, tăng cường ham muốn tình dục, sức mạnh và mật độ xương, v.v., từ đó cải thiện chất lượng của bệnh nhân. của cuộc sống.

Các đường dùng của chế phẩm testosterone bao gồm đường uống, hấp thu qua da, tiêm bắp, ngậm dưới lưỡi, … Testosterone tiêm thường được sử dụng bao gồm testosterone enanthate, testosterone undecanoate…