Xét nghiệm lấy máu gót chân trẻ sơ sinh để làm gì?

Vài ngày sau khi bé chào đời, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm máu gót chân (XNMGC) cho bé. Nhiều bậc cha mẹ chưa hiểu rõ ý nghĩa của việc sàng lọc máu gót chân? Và tại sao xét nghiệm này lại quan trọng với trẻ sơ sinh như vậy?

Xét nghiệm lấy máu gót chân trẻ sơ sinh để làm gì?

Xét nghiệm lấy máu gót chân là một xét nghiệm sàng lọc sơ sinh quan trọng được thực hiện cho tất cả trẻ em sau sinh tại Việt Nam. Xét nghiệm này nhằm mục đích phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RCBS) – nhóm bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa chất dinh dưỡng của cơ thể. Cụ thể, xét nghiệm lấy máu từ gót chân của trẻ sơ sinh có thể được sử dụng để:

Phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa: Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh như phenylketonuria (PKU), galactosemia, bệnh bẩm sinh của chuyển hóa axit béo, và nhiều loại rối loạn khác. Phát hiện sớm giúp bắt đầu điều trị và quản lý kịp thời, giảm nguy cơ biến chứng và tối ưu hóa phát triển của trẻ.

Đánh giá sức khỏe tổng thể của trẻ: Xét nghiệm máu cũng có thể cung cấp thông tin quan trọng về sức khỏe tổng thể của trẻ, bao gồm việc kiểm tra các chỉ số như mức đường huyết, độ cân nặng, và các dấu hiệu khác có thể cho thấy các vấn đề khác ngoài rối loạn chuyển hóa.

Đánh giá hiệu quả điều trị: Đối với trẻ đã được chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và đang được điều trị, xét nghiệm máu định kỳ từ gót chân có thể được sử dụng để đánh giá hiệu quả của liệu pháp và điều chỉnh điều trị theo dõi.

• Quy trình thực hiện XNMCG như sau:

Thời điểm: XNMCG thường được thực hiện trong vòng 48-72 giờ sau sinh, khi trẻ đã bú ít nhất 8 lần. Đối với những trường hợp không thể lấy máu vì nhiều lý do khác nhau như sinh non, sinh non không nên thực hiện muộn nhất là quá 20 ngày sau khi sinh.

Cách thức: Nhân viên y tế sẽ dùng kim chuyên dụng chích nhẹ vào gót chân của trẻ, lấy 2-3 giọt máu để làm xét nghiệm. Quá trình này diễn ra nhanh chóng và ít gây đau đớn cho trẻ.

Kết quả: Kết quả xét nghiệm thường có sau 1-2 tuần.

Xét nghiệm lấy máu gót chân trẻ sơ sinh có đau không?

Xét nghiệm lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh thường gây ra rất ít hoặc không hề đau đớn. Lý do là:

Quy trình thực hiện lấy máu rất nhanh chóng và nhẹ nhàng:

• Nhân viên y tế sẽ sử dụng kim chuyên dụng có kích thước rất nhỏ, chỉ bằng đầu kim tiêm thông thường, để chích nhẹ vào gót chân của trẻ.
• Quá trình lấy máu diễn ra nhanh chóng, chỉ mất vài giây.
• Nhân viên y tế sẽ sử dụng các biện pháp để giảm thiểu cảm giác đau cho trẻ, chẳng hạn như: Làm ấm gót chân của trẻ trước khi lấy máu và dỗ dành với trẻ.

Gót chân của trẻ có nhiều mao mạch nhỏ và ít dây thần kinh: Do đó, việc lấy máu ở vị trí này ít gây đau đớn hơn so với các vị trí khác như tĩnh mạch hay đầu ngón tay.

Lượng máu lấy ra rất nhỏ: Chỉ khoảng 2-3 giọt máu là đủ cho xét nghiệm.

Tuy nhiên, một số trẻ có thể cảm thấy hơi khó chịu hoặc nhói nhẹ trong vài giây khi kim chích vào gót chân. Cảm giác này thường nhanh chóng hết đi và không ảnh hưởng gì đến sức khỏe của trẻ.

Một số bệnh phổ biến được phát hiện khi XNMGC

Dưới đây là một số loại bệnh phổ biến có thể được phát hiện bằng XNMCG:

• Rối loạn chuyển hóa axit amin: Phenylketon niệu (PKU), Galactosemia, Bệnh do thiếu men Tyrosin máu thấp,…
• Rối loạn chuyển hóa axit béo: Bệnh Gaucher, Adrenoleukodystrophy (ALD), Bệnh do thiếu men acyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài,…
• Rối loạn chuyển hóa carbohydrate: Bệnh xơ nang, Bệnh do thiếu men G6PD,…
• Rối loạn chuyển hóa purin và pyrimidine: Bệnh Lesch-Nyhan, Bệnh thiếu hụt orotin di truyền,…
• Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: Bệnh này ảnh hưởng đến hình dạng của tế bào hồng cầu, khiến chúng trở nên cứng và dính, gây ra các vấn đề về lưu thông máu.
• Bệnh suy thượng thận bẩm sinh: Bệnh này ảnh hưởng đến tuyến thượng thận, khiến cơ thể không thể sản xuất đủ hormone cortisol và aldosterone cần thiết cho sự sống.

Ngoài ra, XNMCG còn có thể phát hiện một số bệnh khác như:

• Bệnh thiếu máu bẩm sinh: Bệnh Thalassemia, Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm,…
• Bệnh thiếu hụt men G6PD: Bệnh này ảnh hưởng đến một loại enzyme giúp bảo vệ tế bào hồng cầu khỏi tổn thương do oxy hóa.
• Bệnh tăng tuyến giáp bẩm sinh: Bệnh này ảnh hưởng đến tuyến giáp, khiến cơ thể sản xuất quá nhiều hormone tuyến giáp.

Lưu ý:

• XNMCG là xét nghiệm sàng lọc, do đó, một số trường hợp có thể có kết quả dương tính giả. Nếu trẻ có kết quả dương tính, trẻ cần được xét nghiệm chẩn đoán xác định để xác nhận chẩn đoán.
• XNMCG hoàn toàn an toàn cho trẻ sơ sinh.

Vì sao lại lấy máu ở gót chân mà không phải vị trí khác?

Về mặt lý thuyết, máu từ bất cứ nơi nào trên cơ thể em bé có thể được sử dụng để sàng lọc các bệnh di truyền. Ngoài bàn chân, lòng bàn tay cũng thường được xem xét. Tuy nhiên, nếu quan sát kỹ, bạn sẽ thấy lòng bàn tay của trẻ sơ sinh thường không mở hoàn toàn mà thường ở trạng thái nắm tay. Đây là trở ngại lớn cho công việc lấy máu của các bác sĩ. Nếu buộc phải lấy máu từ một ngón tay, trẻ sẽ có nhiều khả năng vung tay để tránh bị lấy máu.

Lấy máu từ gót chân của trẻ sơ sinh thường được lựa chọn vì vị trí này có nhiều lợi ích so với việc lấy máu từ các vị trí khác. Dưới đây là một số lý do chính:

Dễ thực hiện: Gót chân của trẻ sơ sinh có nhiều mao mạch nhỏ, giúp việc lấy máu dễ dàng và nhanh chóng hơn so với các vị trí khác như tĩnh mạch hay đầu ngón tay. Nhân viên y tế có thể lấy máu mà không cần gây nhiều đau đớn cho trẻ.

Giảm đau và căng thẳng: Do gót chân ít nhạy cảm hơn so với các vị trí khác trên cơ thể, việc lấy máu từ gót chân thường ít gây đau và căng thẳng cho trẻ hơn. Điều này giúp làm giảm sự không thoải mái và khó chịu cho trẻ trong quá trình lấy máu.

Dễ điều trị sau khi lấy máu: Vết thương sau khi lấy máu từ gót chân thường nhỏ và dễ điều trị hơn so với các vị trí khác trên cơ thể. Điều này giúp giảm nguy cơ nhiễm trùng và tăng tốc quá trình phục hồi của trẻ.