Hội chứng Turner là gì? Những dấu hiệu cho thấy bé bị hội chứng Turner

27/05/2024

Tác giả: Bác sĩ Wikimom

Hội chứng Turner là một trong những hội chứng sinh ra do bất thường nhiễm sắc thể mà nhiều trẻ em có thể bị mắc phải. Sau đây, hãy cùng Wikimom tìm hiểu chi tiết về căn bệnh này.

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ và xảy ra khi thiếu toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính).

Thông thường, trong mỗi tế bào của cơ thể con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Khi nhiễm sắc thể này không có hoặc bị bất thường sẽ gây ra hội chứng này.

Các dấu hiệu của hội chứng Turner

Turner hoàn toàn có thể được phát hiện từ khi em bé còn là một bào thai trong bụng mẹ.

Bé có thể được chẩn đoán bị hội chứng Turner nếu hình ảnh siêu âm có các dấu hiệu như:

Một lượng lớn chất lỏng hoặc sự tích tụ chất lỏng bất thường khác ở phía sau cổ (phù nề)
Tim bất thường
Bất thường về thận

Các dấu hiệu của hội chứng Turner lúc mới sinh hoặc trong thời thơ ấu có thể bao gồm:

Cổ rộng hoặc có màng
Tai thấp
Ngực rộng với núm vú cách đều nhau
Vòm miệng cao và hẹp (phình thanh quản)
Vẹo ngoài khuỷu tay
Móng tay hẹp và cao lên
Sưng tay và chân, đặc biệt là khi sinh
Chiều dài thấp hơn một chút so với chiều cao khi sinh trung bình
Trẻ chậm phát triển
Khuyết tật tim
Đường chân tóc thấp ở phía sau đầu
Hàm dưới nhỏ và bị lõm vào
Ngón tay và ngón chân ngắn

Ở hầu hết các cô gái, thanh thiếu niên và phụ nữ trẻ mắc hội chứng Turner, các dấu hiệu phổ biến nhất là tầm vóc thấp bé và suy buồng trứng. Chứng loạn sản buồng trứng có thể xảy ra khi mới sinh hoặc phát triển dần dần trong thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành sớm. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

Chiều cao của người trưởng thành có thể thấp hơn đáng kể so với dự kiến của các thành viên nữ trong gia đình
Không trải qua những thay đổi dự kiến về đặc điểm tình dục ở tuổi dậy thì
Sự phát triển giới tính “bị đình trệ” ở tuổi thiếu niên
Chu kỳ kinh nguyệt kết thúc sớm vì những lý do khác ngoài mang thai
Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner không thể mang thai nếu không điều trị sinh sản

Cách điều trị hội chứng Turner

Phương pháp điều trị chính cho hầu hết các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner bao gồm liệu pháp hormone:

Hormone tăng trưởng. Liệu pháp hormone tăng trưởng (thường là tiêm hormone tăng trưởng tái tổ hợp của con người hàng ngày) thường được khuyến khích để tối đa hóa việc tăng chiều cao vào thời điểm thích hợp từ thời thơ ấu đến tuổi thiếu niên. Bắt đầu điều trị sớm có thể cải thiện chiều cao và sự phát triển của xương.
Liệu pháp estrogen: Hầu hết các bé gái mắc hội chứng Turner đều cần dùng liệu pháp estrogen và hormone liên quan để bước vào tuổi dậy thì thành công. Thông thường, việc điều trị bằng estrogen được bắt đầu vào khoảng 11 hoặc 12 tuổi. Estrogen giúp thúc đẩy sự phát triển của ngực và cải thiện kích thước (thể tích) của tử cung. Estrogen giúp khoáng hóa xương và khi được sử dụng cùng với hormone tăng trưởng, cũng có thể hỗ trợ tăng chiều cao. Liệu pháp thay thế estrogen thường được tiếp tục trong suốt cuộc đời cho đến khi đạt đến độ tuổi mãn kinh trung bình.

Lưu ý: Các phương pháp điều trị khác cần phải được điều chỉnh cho phù hợp với từng đối tượng bệnh nhân cụ thể. Nên đi khám sức khỏe định kỳ có thể cải thiện đáng kể sức khỏe và chất lượng cuộc sống của các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner.

Sàng lọc hội chứng Turner

Nếu nghi ngờ hội chứng Turner trước khi sinh, cha mẹ hoàn toàn có thể thực hiện các xét nghiệm bổ sung. Một trong hai phương pháp có thể được sử dụng để xét nghiệm tiền sản đối với hội chứng Turner là:

Sàng lọc Turner bằng cách chọc ối

Sinh thiết lông nhung màng đệm: Điều này liên quan đến việc loại bỏ một mảnh mô nhỏ khỏi nhau thai đang phát triển. Nhau thai chứa vật liệu di truyền giống như thai nhi. Tế bào lông nhung màng đệm có thể được gửi đến phòng thí nghiệm di truyền để nghiên cứu nhiễm sắc thể. Điều này thường được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ.
Chọc ối: Trong quá trình xét nghiệm này, một mẫu nước ối sẽ được lấy từ tử cung. Thai nhi bài tiết tế bào vào nước ối. Nước ối có thể được gửi đến phòng thí nghiệm di truyền để nghiên cứu nhiễm sắc thể của thai nhi trong các tế bào này. Việc này thường được thực hiện sau 14 tuần mang thai.

Hội chứng Turner có di truyền không?

Các nhà khoa học đã chứng minh đây không phải là hội chứng do di truyền. Nguy cơ mắc bệnh là ngẫu nhiên và mọi người đều có thể mắc phải chứ không do từ bà, mẹ di truyền sang con gái.

Trên đây là một số thông tin về hội chứng Turner cha mẹ nên lưu ý để sàng lọc và chăm sóc sức khoẻ cho em bé gái của mình phát triển một cách tốt nhất.