Sàng lọc sơ sinh cho bé có quan trọng không?

Sàng lọc bệnh sơ sinh là việc khám đặc biệt các bệnh bẩm sinh và di truyền gây nguy hiểm nghiêm trọng cho sức khỏe của trẻ sơ sinh trong thời kỳ sơ sinh, đồng thời cung cấp công nghệ chăm sóc sức khỏe bà mẹ và trẻ sơ sinh để chẩn đoán và điều trị sớm. Dưới đây, Wikimom sẽ giới thiệu đến các bậc cha mẹ những thông tin cần thiết về chủ đề này.

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Các xét nghiệm đơn giản có thể phát hiện ra các vấn đề sức khỏe cần được điều trị càng sớm càng tốt.

Khi con bạn được 1 đến 2 ngày tuổi, bé sẽ được thực hiện một số xét nghiệm đặc biệt gọi là sàng lọc sơ sinh. Sàng lọc sơ sinh kiểm tra em bé về các tình trạng sức khỏe nghiêm trọng nhưng hiếm gặp và hầu hết có thể điều trị được khi sinh. Nó bao gồm sàng lọc máu, thính giác và tim.

Sàng lọc sơ sinh nhằm mục đích xác định những trẻ sơ sinh có thể trông khỏe mạnh nhưng mắc một tình trạng sức khỏe hiếm gặp mà nếu không được điều trị có thể gây tổn hại nghiêm trọng hoặc thậm chí có thể đe dọa đến tính mạng của bé. Các xét nghiệm đơn giản có thể phát hiện ra các vấn đề sức khỏe cần được điều trị càng sớm càng tốt để mang lại cho trẻ cơ hội tốt nhất để tăng trưởng và phát triển khỏe mạnh.

Trẻ sơ sinh nên được được sàng lọc sơ sinh trước khi rời bệnh viện, khi bé được 1 đến 2 ngày tuổi. 

Sàng lọc sơ sinh diễn ra như thế nào?

Có ba phần trong sàng lọc trẻ sơ sinh bao gồm: 

Hầu hết việc sàng lọc trẻ sơ sinh đều được thực hiện bằng xét nghiệm máu

• Xét nghiệm máu: Hầu hết việc sàng lọc trẻ sơ sinh đều được thực hiện bằng xét nghiệm máu để kiểm tra các tình trạng sức khỏe hiếm gặp nhưng nghiêm trọng. Các bác sĩ sẽ lấy máu ở gót chân của trẻ để mang đi xét nghiệm và kết quả xét nghiệm máu thường có sẵn khi bé được 5 đến 7 ngày tuổi. Nhiều chuyên gia y tế khuyến cáo, mẫu máu của bé  nên được lấy sau 24 giờ đầu đời. 
• Kiểm tra thính giác. Bài kiểm tra này kiểm tra tình trạng mất thính lực. Đối với bài kiểm tra này, nhà cung cấp sẽ đặt những chiếc tai nghe nhỏ vào tai bé và sử dụng máy tính đặc biệt để kiểm tra xem bé phản ứng như thế nào với âm thanh.
• Sàng lọc tim. Xét nghiệm này được sử dụng để sàng lọc trẻ sơ sinh về một nhóm bệnh tim được gọi là dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng (còn gọi là CHD nghiêm trọng hoặc CCHD). Một xét nghiệm đơn giản sử dụng một phương pháp được gọi là đo độ bão hòa oxy trong mạch để kiểm tra mức độ oxy trong máu của em bé của bạn.

Điều gì sẽ xảy ra nếu kết quả sàng lọc sơ sinh không bình thường?

Hầu hết các kết quả sàng lọc sơ sinh đều bình thường. Nếu kết quả sàng lọc của con bạn không bình thường, điều đó có thể đơn giản là bé cần được xét nghiệm nhiều hơn. Sau đó, bác sĩ sẽ đề xuất một loại xét nghiệm khác, gọi là xét nghiệm chẩn đoán, để xem liệu có vấn đề sức khỏe nào không. Nếu kết quả xét nghiệm chẩn đoán là bình thường thì không cần xét nghiệm thêm. Nếu kết quả xét nghiệm chẩn đoán không bình thường, bác sĩ có thể hướng dẫn bạn về các bước tiếp theo cho con bạn.

Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được khuyến cáo hiện nay

1. Sàng lọc thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD  là một loại bệnh di truyền có thể phát hiện sớm nếu bé được sàng lọc sơ sinh. Bệnh có thể gây ra tình trạng thiếu máu và vàng da sơ sinh, nếu không được điều trị sẽ tăng nguy cơ tử vong. 

Tất cả trẻ sơ sinh đều được đánh giá bệnh vàng da trong suốt thời gian nằm viện và trước khi xuất viện. Nguy cơ tăng bilirubin máu được đánh giá bằng cách sử dụng các tiêu chí rủi ro, đo nồng độ bilirubin hoặc cả hai. Bilirubin có thể được đo qua da hoặc trong huyết thanh.

2. Sàng lọc  suy giáp bẩm sinh

 Suy giáp bẩm sinh là một trong những nguyên nhân phổ biến gây chậm phát triển thể chất và trí tuệ ở trẻ em. Bệnh do sự phát triển bất thường của tuyến giáp hoặc do khiếm khuyết chức năng trong thời kỳ bào thai hoặc sau khi sinh, dẫn đến sự tổng hợp và bài tiết hormone tuyến giáp không đủ. Điều này là do những bất thường trong quá trình phát triển tuyến giáp, khiếm khuyết di truyền trong quá trình tổng hợp hormone tuyến giáp hoặc rối loạn chức năng tuyến giáp.

Suy giáp bẩm sinh không dễ dàng được phát hiện ở giai đoạn sơ sinh nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây tổn hại vĩnh viễn đến sự phát triển của trẻ. Các triệu chứng thường gặp bao gồm thờ ơ, chán ăn, táo bón, khó thở, sức cơ yếu, giãn cơ, vàng da, v.v. Những triệu chứng này thường khó phát hiện và dễ bị bỏ qua hoặc nhầm lẫn với các bệnh khác.

Do đó, đây sàng lọc suy giáp bẩm sinh cũng rất cần thiết mà cha mẹ nên chú ý sàng lọc cho bé.

3. Sàng lọc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là bệnh lặn nhiễm sắc thể thường bẩm sinh do một số enzym (như 21-hydroxylase, 11β-hydroxylase, 3β) trong quá trình tổng hợp hormone steroid -hydroxysteroid dehydrogenase, v.v.), dẫn đến tăng sản vỏ thượng thận. Và một số trẻ còn kèm theo rối loạn điện giải và phát triển tuyến sinh dục bất thường.

4. Sàng lọc thính giác

Suy giảm thính lực là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất. Việc sàng lọc ban đầu thường bao gồm việc sử dụng một thiết bị cầm tay để kiểm tra tiếng vang do đôi tai khỏe mạnh tạo ra khi phản ứng với những tiếng click nhẹ (phát ra âm thanh); nếu xét nghiệm này bất thường, xét nghiệm phản ứng thân não thính giác (ABR) sẽ được thực hiện. Sàng lọc để phát hiện sớm suy giảm thính lực bẩm sinh giúp can thiệp và điều trị kịp thời, giúp bé phát triển đầy đủ, toàn diện và phát hiện những bất thường ảnh hưởng đến khả năng nghe đọc của bé sau này.

5. Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng (CCHD):

Bằng phương pháp đo độ bão hòa oxy trong mạch là một phần của đánh giá trẻ sơ sinh định kỳ. Trước đây, trẻ sơ sinh được sàng lọc CCHD bằng siêu âm trước khi sinh và khám thực thể, nhưng phương pháp này không xác định được nhiều trường hợp mắc CCHD, dẫn đến tỷ lệ mắc bệnh và tử vong gia tăng. Việc sàng lọc được thực hiện khi trẻ ≥ 24 giờ tuổi và được coi là dương tính nếu:

• Bất kỳ phép đo độ bão hòa oxy nào đều < 90%.

• Độ bão hòa oxy đo được ở cả tay và chân phải < 95% trên 3 lần đo riêng biệt cách nhau 1 giờ.

• Có sự chênh lệch tuyệt đối > 3% giữa độ bão hòa oxy ở tay phải (trước ống) và ở bàn chân (sau ống) trên 3 lần đo riêng biệt cách nhau 1 giờ.

Bất kỳ trẻ sơ sinh nào có kết quả sàng lọc dương tính đều phải được xét nghiệm bổ sung, bao gồm chụp X-quang ngực, điện tâm đồ và siêu âm tim. Cần phải thông báo cho bác sĩ nhi khoa của trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh có thể cần được bác sĩ tim mạch đánh giá.