Hội chứng Down và những điều cha mẹ cần biết!

29/05/2024

Tác giả: Bác sĩ Wikimom

Hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể di truyền số 21. Bệnh này là một dị tật thai nhi vô cùng nguy hiểm bởi nó không chỉ ảnh hưởng đến thể chất của trẻ mà còn khiến trẻ bị sa sút về trí tuệ. Bệnh Down không thể chữa khỏi được mà cần phải được sàng lọc trước sinh. Chính vì thế, việc hiểu biết và nắm được những thông tin về bệnh là điều cần thiết giúp các mẹ bầu tránh được những hậu quả đáng tiếc về sau.

Bài viết dưới đây bác sĩ Wikimom xin giải đáp tất tần tật các thông tin liên quan đến hội chứng Down để các cha mẹ cùng tìm hiểu.

Hội chứng Down là gì

Hội chứng Down còn được gọi là Trisomy 21, được đặc trưng bởi thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển, các đặc điểm đặc biệt trên khuôn mặt và nhiều dị tật. Đây là một trong những bệnh nhiễm sắc thể phổ biến và là bất thường về nhiễm sắc thể được xác định sớm nhất, hầu hết xảy ra một cách tình cờ, nhưng cũng có thể. có yếu tố di truyền. Chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua phân tích karyotype.

Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down đều bị chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng, kèm theo các vấn đề khác như bệnh bạch cầu và dị tật đường tiêu hóa. Chúng không thể tự chăm sóc bản thân và có tuổi thọ trung bình chỉ từ 20-30 tuổi. IQ thường nằm trong khoảng từ 20-50.

Các triệu chứng nhận biết hội chứng Down là gì?

Triệu chứng điển hình

Đặc điểm chính của trẻ mắc hội chứng Down là chậm phát triển trí tuệ, các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, chậm tăng trưởng và phát triển, có thể đi kèm với nhiều dị tật khác nhau.

1. Khuôn mặt đặc biệt: Trẻ mắc bệnh này có những đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt rõ ràng với biểu hiện chậm chạp khi mới sinh, bao gồm các vết nứt nhỏ ở mí mắt, khóe mắt dốc lên phía trên, mặt phẳng, sống mũi thấp, tai ngoài nhỏ, thường há miệng và lưỡi, tiết nhiều nước bọt và đầu nhỏ và tròn, cổ ngắn và rộng.

hoi-chung-down — Trẻ mắc bệnh Down có những đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt rõ ràng bao gồm khóe mắt dốc lên phía trên, mặt phẳng, sống mũi thấp, tai ngoài nhỏ, thường há miệng và lưỡi…

2. Chậm phát triển trí tuệ: Đây là biểu hiện lâm sàng nổi bật và nghiêm trọng nhất của bệnh này. Đại đa số trẻ em có mức độ khuyết tật phát triển trí tuệ khác nhau, tình trạng này trở nên rõ ràng hơn theo độ tuổi. Hành vi của họ có xu hướng rập khuôn, khả năng tư duy trừu tượng bị suy giảm nhiều nhất, ngôn ngữ và trí nhớ cũng bị suy giảm.

3. Chậm tăng trưởng và phát triển: Chiều cao và cân nặng của trẻ thấp hơn so với trẻ bình thường, sau khi sinh trẻ phát triển thể chất và vận động chậm, tầm vóc thấp bé, tuổi xương chậm hơn so với tuổi thật, răng mọc muộn, tứ chi không đều ngắn, dây chằng lỏng lẻo, các khớp có thể uốn cong quá mức; Trương lực cơ thấp, bụng chướng, có thể kèm theo thoát vị rốn. Các ngón tay dày và ngắn, đặc biệt là ngón út, đốt ngón giữa ngắn, rộng và cong vào trong.

4. Đặc điểm kết cấu da: Đường vượn xuất hiện ở lòng bàn tay (thường gọi là bàn tay xuyên thấu, tức là trên lòng bàn tay chỉ có một đường ngang).

5. Các dị tật liên quan: Cơ quan sinh sản kém phát triển. Các bé gái không có kinh nguyệt và chỉ một số ít có khả năng sinh sản. Các bé trai hầu hết đều vô sinh và có dương vật ngắn. Khoảng 50% trẻ em có thể mắc bệnh tim bẩm sinh, tiếp theo là dị tật đường tiêu hóa.

Triệu chứng kèm theo

Khoảng 50% trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh, trong đó thường gặp thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch…;
Một số trẻ bị dị tật đường tiêu hóa như teo ruột, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn,…;
Các bất thường về mắt, bao gồm lác, rung giật nhãn cầu, đục thủy tinh thể, v.v.;
Khoảng 90% trẻ mắc bệnh sẽ bị suy giảm thính lực;
Dễ bị suy giáp bẩm sinh, bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính, các bệnh truyền nhiễm, v.v.;
Nếu người đó sống sót đến tuổi trưởng thành, các triệu chứng của bệnh Alzheimer thường xuất hiện sau tuổi 30.

Các yếu tố nguy cơ của bệnh Down là gì?

(1) Yếu tố tuổi tác

Mẹ càng lớn tuổi khi mang thai thì nguy cơ mắc bệnh càng cao. Mẹ trên 35 tuổi là yếu tố nguy cơ cao Phụ nữ mang thai trên 40 tuổi được chọc ối sàng lọc, tỷ lệ phát hiện bệnh khoảng 5% hoặc hơn.

(2) Yếu tố di truyền

Đối với một số ít bệnh nhân nữ có khả năng sinh sản mắc hội chứng Down, tỷ lệ mắc bệnh ở con cái của họ là khoảng 50%. Cha mẹ có con mắc hội chứng Down cũng có nhiều khả năng sinh con mắc bệnh này.

(3) Yếu tố môi trường

Việc tiếp xúc với các chất gây quái thai (như bức xạ, thuốc trừ sâu, benzen, v.v.) và một số loại thuốc như sulfonamid trong thời kỳ đầu mang thai có thể gây ra vấn đề sai lệch nhiễm sắc thể. Tiếp xúc với bức xạ trước khi mang thai hoặc trong thời kỳ đầu mang thai (như vùng bụng), nhiễm virus (như nhiễm virus viêm gan B), v.v. cũng có thể gây ra bất thường về nhiễm sắc thể.

Điều trị hội chứng Down

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hiệu quả hội chứng Down. Cách điều trị tốt nhất là chấm dứt thai kỳ trước khi người mẹ sinh con. Trẻ mắc bệnh này có khả năng miễn dịch kém và cần chú ý phòng ngừa nhiễm trùng. Nếu kèm theo bệnh tim bẩm sinh, đường tiêu hóa hoặc các dị tật khác, có thể cân nhắc phẫu thuật chỉnh sửa.

Trương lực cơ của trẻ dần được cải thiện theo độ tuổi, khoảng cách giữa quá trình tăng trưởng và phát triển với trẻ bình thường ngày càng tăng. Đến năm 15 tuổi, bệnh nhân ngừng phát triển chiều cao, vóc dáng thấp bé, chỉ số IQ thấp và hơn 50% thuộc loại tinh tinh.

Cha mẹ cũng có thể chăm chỉ giúp con tự chăm sóc bản thân và dần thích nghi với xã hội. Trẻ mắc hội chứng Down cư xử như những “đứa trẻ ngoan” ngay từ nhỏ, chúng thường vui vẻ, tốt bụng với người khác nhưng khả năng kiểm soát cảm xúc kém, dao động nhiều và đôi khi khá bướng bỉnh, nghịch ngợm.

Cần áp dụng các biện pháp toàn diện, bao gồm các dịch vụ y tế và xã hội, để cung cấp giáo dục và đào tạo lâu dài và kiên nhẫn cho trẻ khuyết tật, cung cấp giáo dục chuẩn bị cho trẻ chậm phát triển trí tuệ để chúng có thể chuyển tiếp sang các trường học bình thường và đào tạo trẻ chậm phát triển trí tuệ nắm vững một số kỹ năng làm việc nhất định. Với sự giáo dục và đào tạo kiên nhẫn, dưới sự giám sát, trẻ em có thể tự chăm sóc bản thân và thậm chí có thể làm những công việc xã hội đơn giản hơn để hỗ trợ bản thân. Cha mẹ và nhà trường nên giúp trẻ khắc phục các vấn đề về hành vi và xã hội nên hỗ trợ về mặt đạo đức cho cha mẹ của trẻ khuyết tật.

Làm thế nào để tránh sinh con mắc bệnh Down?

Chuẩn bị mang thai một cách khoa học, khám thai trước khi mang thai 3-6 tháng, thay đổi lối sống, tránh xa các chất độc hại và môi trường bất lợi, bổ sung axit folic hiệu quả.
Khám siêu âm NT thai kỳ sớm: Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi được đánh giá thông qua siêu âm kiểm tra độ dày của lớp mờ gáy và xương mũi của thai nhi ≥3mm cho thấy xương mũi của thai nhi dày hoặc thiếu và cần được chẩn đoán trước sinh.
Sàng lọc huyết thanh học (sàng lọc hội chứng Down): phát hiện các dấu hiệu sinh hóa trong huyết thanh của phụ nữ mang thai ở quý 1 và quý 2 Tỷ lệ phát hiện trẻ mắc hội chứng Down khoảng 60%-70%. Có chính sách trợ cấp cho việc đăng ký hộ khẩu Quảng Tây.
Xét nghiệm DNA không xâm lấn (>12 tuần): DNA thai nhi tự do trong máu ngoại vi của phụ nữ mang thai được chiết xuất và giải trình tự. Tỷ lệ phát hiện ở trẻ mắc hội chứng Down là trên 95%.
Siêu âm thai nhi quý 2: Tìm hiểu sự phát triển của đầu, tim, xương đùi,… của thai nhi.
Chẩn đoán trước sinh: Phân tích nhiễm sắc thể thai nhi và chẩn đoán nhiễm sắc thể phân tử bằng cách lấy nhung mao nhau thai hoặc dịch ối hoặc máu dây rốn là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán trẻ mắc hội chứng Down. Chọc ối là phẫu thuật chẩn đoán trước sinh an toàn nhất với khả năng sảy thai thấp. 0,5%. Phụ nữ mang thai có nguy cơ sàng lọc trước sinh cao, thai nhi phát triển bất thường trên siêu âm trước sinh, đã từng mang thai con mắc hội chứng Down, có bất thường về nhiễm sắc thể và trên 35 tuổi vào ngày dự sinh sẽ phải trải qua chẩn đoán trước sinh để tránh sinh con mắc hội chứng Down.